80년대 연구의 주요관심은 암유전자연구로 신호전달경로의 분자기전규명이었고 90년대부터 마우스 생체조작기술로 스트레스단백질 발현 유전자이식마우스와 유전자파괴마우스를 생산하여 중요 스트레스 단백질인 열충격단백질(HSP70)의 세포내 사멸억제기전을 밝혔다. 2000년대부터 질환 유전자를 탐색하기 위해 아시아인 고립 부족을 대상으로 동북아 기능성 게놈 프로젝트를 6년간 수행하여 90여개의 질환 관련 후보유전자를 찾았다. 2007년부터 개인별 게놈연구를 시작하고 한국인 남녀 유전체 분석을 마치고 이를 2009년 Nature에 출판하였다. 현재 향후 3년간 100명의 아시안 게놈을 분석하는 Asian 100 genome project를 수행하고 있다.